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Los bebés que padecen un trastorno genético muscular raro pero mortal han tenido la oportunidad de sobrevivir gracias a un tratamiento intravenoso nuevo y costoso.

La afección, llamada enfermedad de Pompe, afecta a aproximadamente uno de cada 40,000 nacimientos y está marcada por una deficiencia en una proteína o enzima, llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA).

"Es una enfermedad rápidamente progresiva; es muy triste observar a los niños porque continúan perdiendo hitos motores y se vuelven flojos ", dice la Dra. Priya Sunil Kishnani, profesora asociada de pediatría en el Centro Médico de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte" El músculo cardíaco inicialmente se engrosa y luego comienza a (agrandar), los bebés se vuelven progresivamente más débiles sin la capacidad de mover sus extremidades, y finalmente mueren de insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria ", generalmente antes de los 12 meses de edad.


Kishnani y sus colegas probaron dos dosis diferentes de GAA genéticamente modificadas en 18 niños menores de seis meses con enfermedad de Pompe que progresa rápidamente. Todos sobrevivieron al menos a los 18 meses de edad, y 15 no necesitaron asistencia respiratoria.

"Es un tratamiento que salva vidas", dice Kishnani. "He visto morir a tantos de estos bebés antes de la terapia que esto fue casi un milagro. ... Estos niños vivían sin ventiladores y su tamaño cardíaco no solo se estabilizaba, sino que disminuía cerca del rango normal con la función normal ".

Junto con el crecimiento normal, los niños comenzaron a ganar hitos motores como rodar, sostener la cabeza, sentarse, pararse, caminar y correr. El hijo mayor de este ensayo tiene ahora 44 meses de edad. El hijo mayor de una prueba previa de la droga es mayor de siete años y actualmente está en el segundo grado en la escuela.


Kishnani dice que estos niños requieren un tratamiento continuo y una vigilancia estrecha, y aunque algunos pueden tener debilidad residual o fatiga, "esperaría que llevaran una vida normal".

Los efectos secundarios más comunes del tratamiento incluyen reacciones cutáneas, fiebre, escalofríos y cambios en la frecuencia cardíaca y la presión arterial. También existe la posibilidad de reacciones graves a la infusión, pero esto se ha visto en menos del tres por ciento de los niños tratados hasta la fecha.

"Hasta que llegó esta terapia, realmente no había nada que pudiéramos hacer más que brindar atención de apoyo al niño y la familia", dice el Dr. Robin Casey, director del programa de trastornos metabólicos hereditarios en el departamento de genética médica del Alberta Children's Hospital en Edmonton

En Canadá, se estima que menos de 100 personas tienen la enfermedad de Pompe. Casey estima que el tratamiento para un adulto costaría alrededor de $ 400,000 por año y para un bebé de $ 30,000 a $ 40,000. Para los pacientes sin seguro privado o alguna otra fuente de financiación no gubernamental, el acceso a la terapia podría ser un problema, a menos que las provincias decidan cubrir el costo del medicamento. El tratamiento se vende bajo la marca Myozyme por Genzyme Canada Inc.

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